DECLARACIÓ INSTITUCIONAL DIA MUNDIAL DE LES MALALTIES MINORITÀRIES 2023

A la Unió Europea es denominen malalties minoritàires (MM), aquelles malalties la prevalença de les quals està per sota de 5 per cada 10.000 habitants. Una realitat que es viu a Espanya, però també en altres punts del món. Segons l'Organització Mundial de la Salut (OMS) existeixen prop de 7.000 malalties minoritàries (6.172 malalties minoritàries identificades en Orphanet ) que afecten el 7% de la població mundial. Això significa 3 milions d'espanyols, 30 milions d'europeus i 47 milions de persones a Iberoamèrica.

A les Illes Balears s’estima que unes 8.000 persones tenen una malaltia minoritària. El 80% tenen un origen genètic que requereix un abordatge multidisciplinari.

Són, per tant, malalties que, considerades una a una, afecten molt poques persones però que, preses en el seu conjunt, impliquen gran part de la ciutadania.

Es tracta de persones que conviuen amb alguna malaltia de caràcter genètic, crònic, i degeneratiu en més del 70% dels casos. Malalties que, a més, apareixen en la infància en 2 de cada 3 casos, que comporten una gran discapacitat en l'autonomia i que també afecten la qualitat de vida dels seus familiars i el seu entorn.

La seva complexitat i baixa prevalença fa necessària una alta especialització, concentració de casos, un abordatge multidisciplinari i experiència per a la seva atenció. Tots aquests aspectes són rellevants especialment tenint en compte la dificultat diagnòstica d'aquestes malalties.

Per això, aquest 2023, ens unim a les Aliances Europea i Iberoamericana –EURORDIS i ALIBER-, respectivament, i a la Xarxa Internacional de Malalties minoritàries per a fer una crida global en el marc del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries.

Des del Parlament de les Illes Balears, el nostre objectiu és afrontar els reptes que suposa, no sols el retard o l'absència de diagnòstic en MM, sinó també la dificultat en l'accés a aquest.

Reptes que es concreten en l’actuació davant l'absència del diagnòstic; quan la malaltia “no té nom” encara, i davant el retard diagnòstic de la MM que té nom, ( trastorn conegut en la literatura mèdica), però que encara no ha arribat el diagnòstic.

El Parlament de les Illes Balears, conscient de la nostra responsabilitat com a representants públics i amb la finalitat de millorar la vida de les persones i famílies que ho pateixen, acorda:

El Parlament de les Illes Balears Insta al Govern de l’Estat i de les Illes Balears a treballar de manera coordinada, d’acord amb el seu àmbit competencial,  per tal de:

• Reconèixer i potenciar els programes que actualment donen suport a l'obtenció d'un diagnòstic que es desenvolupen al nostre país: el Programa de Malalties Minoritàries sense diagnòstic (SpainUDP) de l'Institut de Rcerca de Malalties Minoritàrie (IIER) i el Programa de Malalties no Diagnosticades (ENoD) del Centre de Recerca Biomèdica en xarxa de Malalties Minoritàries (CIBERER). L'objectiu de SpainUDP és oferir un diagnòstic a les persones que pateixen una malaltia monoritària i que fins avui no han pogut obtenir el nom o la causa de la seva malaltia. ENoD té com a objectiu contribuir al diagnòstic molecular precís dels casos clínics de malalties minoritàries no resoltes. També els programes que es venen desenvolupant de malalties minoritàries no diagnosticades i pacients sense diagnòstic en diferents centres de referència.
• Implementar estructures i rutes que, en coordinació amb el sistema de salut, permetin prosseguir en el procés diagnòstic quan la malaltia “no té nom” encara. Per a això, és imprescindible avaluar l'impacte d'iniciatives que ja estan en marxa com el programa IMPaCT Genòmica.
• Reactivar i actualitzar l'Estratègia en Malalties Minoritàries del Sistema Nacional de Salut amb els recursos necessaris i garantint la coordinació en tot el territori.
• Harmonitzar a nivell autonòmic els plans de malalties minoritàries, que actualment es troben en diferents graus de desenvolupament i impulsar-los en aquelles CCAA on encara no existeixin.
• Impulsar mesures que garanteixin l'accés en equitat a proves de diagnòstic com són les genètiques, o programes de garbellat neonatal, ampliant la Cartera comuna de serveis assistencials que garanteix l'equitat per a totes les CC.AA.
• Garantir l'accés de les persones a la Xarxa de Centres, Serveis i Unitats de Referència (CSUR) que poden actuar com a suport per a confirmació diagnòstica, definició de les estratègies terapèutiques i de seguiment.
• Implantar la medicina genòmica i de precisió alineant-nos amb els objectius de l'Aliança de Salut d'Avantguarda, que busca posicionar a Espanya com un país líder en el desenvolupament de teràpies avançades i impulsar la posada en marxa d'una medicina personalitzada de manera equitativa, donant un paper prioritari a les malalties rares i comptant amb els pacients com un agent estratègic.
• Reconèixer l'especialitat sanitària de genètica a Espanya, i equiparar-nos així a la resta de països europeus; que permeti implementar tots els avanços que estan esdevenint en genòmica i que recolzi el desenvolupament de la medicina personalitzada al nostre país; amb la visió integral i global necessàries; perquè els resultats arribin als pacients.